В Свердловской области у младенца выявили редчайшее генетическое заболевание

В Свердловской области медики выявили у новорождённого редчайшее генетическое заболевание — синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии. Всего в мировой медицинской практике описано не более 40 таких случаев. Один из них случился в нашем регионе.

Диагноз помогли поставить специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка». Это стало возможным благодаря программе расширенного неонатального скрининга — обследования, которое проводят всем новорождённым в первые дни жизни.

Как обнаружили болезнь

Скрининг всех младенцев в Уральском федеральном округе проводят в этом центре. Для анализа берут всего восемь капель крови из пяточки малыша. Этот простой тест позволяет выявить опасные наследственные заболевания ещё до того, как они проявят себя.

В случае с этим ребёнком анализ показал: у него синдром, при котором могут развиться серьёзные проблемы с иммунитетом, врождённые пороки и высокая предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Как помогают ребёнку

Врачи Областной детской клинической больницы объединили усилия со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Вместе они разработали и скорректировали тактику лечения. Сейчас здоровье малыша — под особым контролем лучших специалистов.

Цифры говорят сами за себя

За 2026 год в лаборатории центра исследовали более 48,5 тысячи образцов крови младенцев из Уральского федерального округа. Из 16,3 тысячи проб, взятых у детей, родившихся в Свердловской области, только в 21 случае были выявлены наследственные заболевания. Благодаря скринингу врачи смогли начать лечение ещё до появления первых симптомов, что значительно повышает шансы на благополучный исход.

Добавьте «Тагил Лайф» в список избранных в Google Поиске

• В Свердловской области перезагружают систему охраны материнства и детства СМИ России
• В Свердловской области зарегистрировали 15 тысяч укусов клещей с начала сезона СМИ России
• Более 5 тысяч жителей Свердловской области пострадали от клещей СМИ России
• Во Владивостоке медики спасли малыша с редкой патологией СМИ России
• В Свердловской области изъяли десятки тонн молока и мяса: почти 1 из 10 продуктов — подделка СМИ России