С 2027 года скрининг младенцев в РФ пополнится шестью заболеваниями


С 2027 года в России планируют дополнить программу неонатального скрининга шестью сложными наследственными заболеваниями. Об этом заявила замминистра здравоохранения Евгения Котова 20 августа в беседе с РИА Новости.

В список войдут миодистрофия Дюшенна, болезни Помпе, Гоше, Краббе, Ниманна-Пика (А/В) и мукополисахаридоз I типа. Пациенты с этими диагнозами получают необходимую медикаментозную поддержку через фонд «Круг добра».

Напомним, что с апреля 2026 года в перечень обследований новорожденных уже были включены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.